2月26日，中国罕见病联盟联合全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会完成《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》公布。《报告》强调，大部分医护工作者关注罕见病药品、器材及诊治有关政策，但是对罕见疾病保障机制及数据平台现行政策等诸多问题重视度有待提升；在多学科诊疗层面，存有医护工作者参与性较差状况，但大多数医师对于未来进行多学科诊疗活动以及参加罕见疾病诊治指导等表现了比较高希望。
该调查于2022年5月运行，共列入全国各地罕见疾病诊治合作网里的324家医疗机构43129名医护工作者，在其中16.7%的医护工作者来源于少年儿童部门，83.3%的医护工作者来源于成年人部门。《报告》表明，少年儿童部门罕见疾病汇报率整体超过成年人部门；47.9%的受访医护工作者汇报参加过《第一批罕见病目录》中病症的诊治；汇报率排名前十的罕见疾病分别是自身免疫性脑炎、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化、血友病甲、IgG4关联性病症、多发性硬化症、全身上下型肌无力、马凡综合征、朗格汉斯机构细胞增生症和Castleman病（卡斯尔门病）。
基因检查是确诊罕见疾病的重要途径，《报告》表明，超七成确诊过罕见疾病的医护工作者用过基因检查方式，但大部分医护工作者会将样版外送往第三方检测，仅有一小部分科室建设了检测系统。价钱过高是医生应用基因检查的重要顾忌，基因检测公司太多、检验全过程透明、检验报告不足标准全是医护工作者应用基因检查的困扰。对于此事，《报告》觉得，要加强对基因公司严格监管，加强质量控制，标准基因检测报告。
《报告》表明，根据医院门诊选购药品仍然是少见病人购买药品的主力方式，药品的疗效、价钱依旧是医护工作者挑选药品时主要考虑的问题。现阶段，已上市和进医保文件目录的罕见疾病服药无法遮盖《第一批罕见病目录》的病症。
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